Detección de anomalías fetales: esperar el bebé

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Cuando se trata de saber que un bebé está llegando a la familia, además de mi gran alegría, la sensación de ansiedad ocurre casi de inmediato. "¡Solo mantente saludable!" Es probablemente una de las oraciones más frecuentemente pronunciadas en los nueve meses.

Las pruebas de detección de anomalías fetales le permiten tener un período sin bebé. como dr. Krisztina Hajdъ los nacimientos, genéticos, dicen que la necesidad de este tipo de exámenes ha aumentado a pasos agigantados. "Hoy, nacen menos niños, por lo que los padres quieren tener más confianza en que el bebé que quieren venir al mundo estará sano. es mucho más probable que la edad tenga anormalidades fetales, por lo que es comprensible si muchas personas tienen una afección ". anormalidades, pero también filtra la laringe. "Siempre que haya un problema, siempre debemos discutir con los padres las opciones terapéuticas, la esperanza de vida del feto, ya que esto decidirá si el embarazo puede sostenerse o no o si el embarazo puede continuar".

Durante el examen, no solo se examinan enfermedades genéticas sino también ganglios linfáticos

Las pruebas de detección comienzan más temprano en la semana 12 del embarazo. Básicamente están diseñados para exámenes de ultrasonido, ya que este método identifica posibles anomalías basadas en signos visibles. Por otro lado, las cepas bioquímicas siempre están destinadas a detectar algún tipo de cromosoma dirigido.

Habrom el 21

A medida que las mujeres envejecen, también lo hace la frecuencia de la enfermedad de Down. Hay aberraciones cromosómicas: hay tres células en las células en lugar de dos cromosomas 21. Como la enfermedad no se conoce en el 95% de los casos, las pruebas genéticas fetales ayudan a reconocerla. Sin exámenes previos, aproximadamente uno de cada quinientos seiscientos bebés tendría un bebé con esta enfermedad. Los síntomas más destacados del síndrome de Down son la discapacidad mental grave y los trastornos de los órganos del cuerpo. "Hacemos una prueba combinada de ultrasonido y análisis de sangre: a partir de esto, el síndrome de Down tiene una probabilidad del 93-97%, el síndrome de Edwards y Patau es casi seguro detectable", enfatiza el médico. 18-20. debe hacerse semanalmente en el segundo ultrasonido genético. Este examen es prácticamente un examen anatómico de la columna vertebral y los huesos tubulares del bebé, el corazón y otros órganos internos, el cráneo cerebral facial y una serie de pequeñas marcas.

Prueba NIFTY, estado del arte

Tiene un análisis de sangre materna que un kуr de down Y otros dos trastorno cromosómico (Edwarsd ​​y Patau's) y para la identificación de diferencias sexuales entre cromosomas sexuales (X e Y) durante el embarazo. Esta es la llamada prueba no invasiva más actualizada en el cribado descendente, lo que significa que no hay necesidad de cribado fetal. Si el resultado del examen combinado mencionado anteriormente no es completamente tranquilizador, o debido a la mayor edad de la madre, aún se necesitaría una prueba, entonces este podría ser el segundo paso. La confiabilidad de la prueba NIFTY requiere todos los análisis de sangre hasta la fecha: para los embarazos examinados hasta ahora, la nueva prueba ha evaluado a todos los fetos en el lóbulo Down, Edwards y Patau laringe.

Muestreo a través de la pared abdominal.

la para examen de líquido materno o amniótico es necesario si el resultado de la prueba combinada u otra prueba de detección mencionada anteriormente es positiva, es decir, de alto riesgo. En este caso, se toma una muestra delgada del abdomen a través del abdomen, o muestras de agua fetal. Debido a que tanto la placenta como el líquido amniótico transportan la información genética del feto, prácticamente todas las pruebas de seguridad para la genética celular pueden confirmar o excluir el síndrome de Down ". procedimiento de alerta fetal - Aumenta el riesgo de aborto involuntario en 0.5-1 - Esto solo se puede hacer con la indicación adecuada. Por ejemplo, si la madre tiene más de 37 años de edad, si tiene varias señales de ultrasonido (pliegues cervicales engrosados, etc.) resultados positivos de detección, cromosoma materno o paterno u otra anormalidad genética que ocurrió en el embarazo anterior. La necesidad de intervención siempre está determinada genéticamente, informando a la madre sobre los riesgos y las alternativas ", agrega el experto.

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